唐氏综合征是足月新生儿最常见的染色体疾病，俗称先天愚型，是新生儿出生缺陷的主要病症之一，唐氏综合征患儿存在严重的智力障碍，生活不能自理，给家庭和社会均造成极大的经济和精神负担。

　　2013年北京市妇幼健康工作数据统计，北京市唐氏综合征的发生率为1.03‰（1/974）。去年，单独二孩政策开始实施，2014年北京市唐氏综合征的发生率为1.09‰（1/913），略高于2013年。

　　目前，医学上已经可以对大多数唐氏综合征患儿进行诊断，通过唐氏综合征的筛查，可以有效降低和防止唐氏综合征患儿的出生。唐氏综合征筛查又称唐氏筛查，是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，发现可能怀有唐氏综合征胎儿的高危孕妇。筛查结果显示为高危孕妇，仅代表其可能怀有唐氏综合征的胎儿而不是确诊，应对其进行羊水穿刺明确诊断。预产期年龄在35岁以下的孕妇适合唐氏筛查，对于预产期年龄超过35岁的孕妇，则应直接进行产前诊断。

　　今年，本市优化产前筛查机构，并与产前诊断机构进行对接，方便孕产妇进行安全有效的筛查。如有问题，可进行后续的产前诊断。目前，北京市产前诊断机构有8家，分别为北京协和医院、北京大学第一医院、北京大学人民医院、北京大学第三医院、北京妇产医院、中国人民解放军总医院、海军总医院和海淀区妇幼保健院。