母亲患了乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌三种癌症,不幸去世,33岁的女儿怀孕时又患乳腺癌,两年后她跑到美国做了乳腺癌基因检测,医生告诉她40岁时她患卵巢癌的风险是30%。
昨天下午,浙医二院粉红丝带关爱之家的宣教活动现场,浙医二院肿瘤科副主任陈益定教授跟钱报记者讲起了他的这位病人。
“虽然国内有机构能开展基因检测,但因为缺乏美国那样完善的乳腺癌易感基因突变数据库,所以我们无法告知病人,她面临的风险,也没法告诉她们明确的预防措施。”陈教授说。
记者从活动现场了解到,今年,浙医二院乳腺诊疗中心、浙大肿瘤研究所将联合上海爱她基因科技有限公司合作,开展免费基因检测活动,最终将建立包含十万名乳腺癌患者样本的数据库。
这意味着,将来医生可以利用这些数据库,为中国的安吉丽娜·朱莉们提供更加准确的乳腺癌防治建议。
医生建议她
40岁时像朱莉一样切除卵巢
陈益定教授说到的这名患者今年35岁,已经是两个孩子的妈妈。
33岁那年,她怀二胎时发现乳房有些异样,到医院检查,结果发现是乳腺癌。
美国着名女星安吉丽娜·朱莉的经历(朱莉因为检查出带有BRCA1基因缺陷,在医生建议下,先后摘掉卵巢、输卵管和乳腺。朱莉家族中共有3位女性都死于癌症,其中她的母亲被查出患有乳癌,并最终死于卵巢癌),让她不由得担心起自己来:她已经过世的母亲,曾患有乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌,如今自己又患乳腺癌,有没有必要像朱莉一样进行预防性切除?
于是今年,她到美国做了乳腺癌基因检测,检测结果显示有基因突变。这意味着她将来患卵巢癌以及再次患乳腺癌的风险,会比普通人高很多:40岁时,患卵巢癌的几率是30%,另一侧乳房患乳腺癌的几率是25%,70岁时,这两种癌症患病几率分别上升到72%和82%。
回国后,她拿着这份报告来找陈益定教授。陈益定给她的建议是:40岁时做卵巢切除,预防卵巢癌的发生,同时也能降低再发乳腺癌的风险;几年后,再做双侧乳房预防性的切除。
乳腺癌基因突变数据库
这回要建中国人自己的
陈教授告诉记者,去美国做检测,光检测费用就要3000~5000美元,即使能负担得起这笔费用,还存在一个问题:不论是乳腺癌的发病率还是基因突变率,中国都低于欧美国家。而美国检测机构使用的乳腺癌突变基因库中,来自亚裔的样本不超过6万例,不够准确。
乳腺癌的发生,有遗传因素,也和生活方式、饮食及环境等非遗传因素有关。一部分乳腺癌是由某一种基因突变引起的,比如目前已知的BRCA基因。
“在欧美国家,BRCA基因发生突变的概率有15%~20%,而亚洲人有乳腺癌、卵巢癌家族史的患者,BRCA1突变概率只有5%~10%,比欧美国家低很多。”陈益定教授说。
但是,到目前为止还没有一个专门针对亚洲人群的数据库。这次启动的十万人乳腺癌易感基因检测项目,就是要建立中国人自己的乳腺癌易感基因突变数据库。
昨天,首批乳腺癌患者已接受检测,他们将在1~2个月后拿到检测报告,如果检测出阳性,还会抽取部分患者的家属进行检测。
陈益定教授介绍,这次筛查,一方面可以明确中国人的乳腺癌易感基因突变率,另一方面,也可以看看是否存在新的、或者中国人特有的易感基因,为乳腺癌防治提供更多信息。
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(责任编辑:城市网)